اطلاعات عمومی

برای آغاز یک زندگی سالم، مسلماً چیزی جز سلامت و صحت طرفین ملاک نیست.
به همین منظور، عروس و داماد با مراجعه به محضر از انجام پاره‌ای آزمایشات مطلع می‌شوند. محضر، زوجین را با معرفی‌نامه عکس‌دار مهرشده به آزمایشگاه می‌فرستد.
آزمایشات مربوطه شامل
۱- آزمایش عدم اعتیاد از هر دو نفر؛ اعتیاد به عنوان یک معظل اجتماعی است و تأثیرات سویی که بر ادامه یک زندگی دارد مورد توجه ویژه قرار گرفته است.
۲- بررسی بیماری سیفلیس؛ انجام این تست برای آقایان الزامی است.
۳- بررسی زوجین از نظر تالاسمی؛ تالاسمی یک نقص ژنتیکی است که به دلیل شیوع بالای آن مورد توجه قرار می‌گیرد.
۴- تزریق واکسن کزاز برای خانم‌ها.
۵- گذراندن کلاس مشاوره تنظیم خانواده.
حال به بررسی تک‌تک موارد ذکرشده می‌پردازیم.

آزمایش VDRL
سیفلیس یک بیماری مقاربتی عفونی است که عامل آن یک نوع باکتری به نام ترپونما پالیدوم می‌باشد.
این باکتری به طور طبیعی فقط انسان را آلوده می‌کند و از آن‌جایی که بسیار حساس و ظریف است برای ایجاد بیماری در بیشتر موارد تماس مستقیم با منبع آلودگی لازم است. ترپونم از طریق خراش جزئی در پوست یا غشای مخاطی اندام تناسلی یا دهان و غیره وارد بدن می‌شود.
سیر بیماری سیفلیس به ۳ دوره تقسیم می‌شود:
۱- دوره اول با ورود باکتری و ایجاد یک زخم نسبتاً سفت در ناحیه تناسلی به نام شانکر مشخص می‌شود، پایان این دوره همراه با بهبودی خود به خود این زخم است.
۲- پس از آن، دوره دوم شروع می‌شود که مشخصه بارز آن ایجاد یک عفونت فراگیر است، یعنی باکتری به‌طور وسیعی در بدن پخش می‌شود و سبب ایجاد ضایعاتی در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سیستم قلبی- عروقی و عصبی مرکزی می‌شود. سیستم دفاعی بدن در اکثر بیماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با این هجوم گسترده باکتری در خون است. به عبارت دیگر بیشتر مبتلایان درمان‌نشده، قابلیت لازم برای از بین بردن عفونت و ایجاد بهبودی بیولوژیک را دارند.
۳- بیماری در ۴۰ درصد بیماران درمان‌نشده از حالت ژنرالیزه خارج و وارد دوره سوم می‌شود. در این مرحله به علت واکنش‌های بیش از معمول دفاع سلولی بدن (سیفلیس هیپرآلرژیک) بافت‌ها و اعضای بدن تخریب می‌شوند. مهم‌ترین ضایعات، مربوط به دستگاه قلبی- عروقی (سیفلیس قلبی- عروقی) و دستگاه عصبی (سیفلیس عصبی) است. این عوارض ۱۰ تا ۲۰ سال پس از شروع بیماری ظاهر می‌شوند.
موارد مرگ‌ومیر این بیماری مربوط به دوره سوم (سیفلیس عصبی یا قلبی- عروقی) است.
سیفلیس مادرزادی
مادر مبتلا به سیفلیس پس از ماه چهارم بارداری می‌تواند جنین خود را آلوده کند. اگر عفونت مادر شدید باشد، جنین سقط می‌شود ولی اگر عفونت مادر خفیف باشد، بچه زنده به دنیا می‌آید و علایم مختلفی از خود نشان می‌دهد.
اگر ۲ سال پس از ابتلا، مادر باردار و جنین مبتلا شود، جنین می‌تواند سقط شود یا با علایم دوره دوم سیفلیس اکتسابی متولد شود. ولی اگر بعد از ۲ سال یعنی زمانی که مادر وارد دوره سوم سیفلیس شده بارداری رخ دهد، نوزاد متولدشده می‌تواند بدون علایم خاصی باشد یا علایم مشخصی مثل سه‌گانه هوچینسون را نشان دهد. معمولاً این سه علامت هوچینسون که تا ۲۰ سالگی خود را نشان می‌دهند عبارتند از: ۱- دندان‌های هوچینسون که دندان‌های تغییر شکل‌یافته ثنایای دایمی است. ۲- کدورت قرنیه که منجر به کوری می‌شود. ۳- ضایعه عصب زوج هشتم که منجر به کری می‌شود.
درمان این بیماری در کلیه مراحل ذکرشده به کمک آنتی‌بیوتیک پنی‌سیلین انجام می‌شود، ولی نوع و میزان مصرف آن به مرحله بیماری بستگی دارد.
پس از کشف پنی‌سیلین از تعداد مبتلایان به آن کاسته شد ولی از سال ۱۹۵۸ مجدداً تعداد مبتلایان، سیر صعودی پیدا کردند. دلایل آن را می‌توان به عوامل متعدد اجتماعی و اخلاقی ربط داد. مثل عدم رعایت اصول اخلاقی، آزادی و بی‌بند و باری، افزایش روابط جنسی، مهاجرت مردم و جهانگردی و وجود بیمارانی که به بیماری خود توجهی ندارند.
در کشور ما به منظور پیشگیری از شیوع این بیماری با توجه به شرایط حاکم بر جامعه، انجام آزمایش تشخیصی برای کلیه مردان در زمان ازدواج و فقط خانم‌هایی که ازدواج مجدد هستند، اجباری است. همچنین برای جلوگیری از بروز موارد سیفلیس مادرزادی، این آزمایش جزء آزمایشات روتین دوران بارداری هم است.
محضرها در فرم‌های معرفی‌نامه خود از این آزمایش با عناوین متفاوتی نام می‌برند. به عنوان مثال: تست بیماری آمیزشی، تست بیماری مسری، آزمایش خون، آزمایش VDRL.
برای انجام این آزمایش کمی سرم (یا پلاسما) خون مورد نیاز است. پس از خون‌گیری و جدا کردن سرم (یا پلاسما)، یک قطره از سرم را روی صفحه خاصی قرار می‌دهند و به آن یک قطره معرف مربوطه را اضافه می‌کنند و اجازه می‌دهند ۸ دقیقه روی دستگاهی که حرکت چرخشی در سطح افق دارد (روتاتور) با یکدیگر مخلوط شوند و پس از آن تشکیل دانه‌های سیاه‌رنگ مورد بررسی قرار می‌گیرد. حضور دانه‌های سیاه‌رنگ یعنی مثبت بودن. از آن‌جایی‌که این روش جزء روش‌های غربالگری محسوب می‌شود (یعنی در بیشتر موارد نتیجه منفی آن ارزش تشخیصی دارد) ولی نتیجه مثبت آن می‌تواند به دلیل برخی بیماری‌های دیگر مثل بیماری‌های خودایمن، بیماری‌های کبدی (هپاتیت حاد …) بیماری‌های عروقی و عفونت‌های ویروسی مفید باشد. لذا نتایج مثبت حاصله را باید با یک روش تأییدی اثبات کرد. این روش در اغلب آزمایشگاه‌های مراکز بهداشتی انجام نمی‌شود در این‌گونه موارد، شخص مورد نظر با یک معرفی‌نامه به سازمان انتقال خون فرستاده می‌شود. آزمایش تأییدی، FTA-Abs نام دارد. با نتیجه مثبت این آزمایش، مرحله بیماری قابل تشخیص نیست (در کلیه مراحل این بیماری آزمایش FTA مثبت می‌شود، حتی در دوره بهبودی) لذا فرد باید توسط متخصص مورد بررسی قرار گیرد و در صورت نیاز اقدام درمانی انجام شود. پس از پایان درمان و اجازه کتبی پزشک معالج صدور گواهی ازدواج توسط آزمایشگاه بلامانع خواهد بود.

آزمایش اعتیاد
نمونه ادرار از زوجین به منظور شناسایی افرادی که ترکیبات تریاک را استعمال می‌کنند، گرفته می‌شود. مصرف مواد مخدر جزء ناهنجاری‌های اجتماع محسوب می‌شود، لذا دور از انتظار نیست اگر مصرف‌کننده این مواد که برای ازدواج مراجعه می‌کند سعی در مخفی نگه‌داشتن آن نماید (مثلاً از طریق تقلب در گرفتن نمونه ادرار).
بدین خاطر نمونه‌گیری در این بخش با حضور ناظر انجام می‌شود. در سیستم‌های قدیمی نظارت به کمک آینه‌های نصب‌شده روی دیوارهای اتاق نمونه‌گیری انجام می‌شد. اگرچه هنوز هم آزمایشگاه‌هایی بدین طریق نمونه‌گیری می‌کنند، ولی به کارگیری تکنولوژی دوربین‌های مداربسته در برخی آزمایشگاه‌ها ضمن رعایت اصول اخلاقی و احترام گذاشتن به شأن افراد، صحت نمونه‌گیری را هم تضمین می‌کند. اولین بار در تهران آزمایشگاه شهید هاشمی‌نژاد وابسته به مرکز بهداشت غرب تهران، در سال ۱۳۷۶ مجهز به این سیستم شد که رضایت‌مندی توأم مراجعه‌کننده و پرسنل ناظر را دربر داشت.
لازم به ذکر است انجام این آزمایش نیازی به ناشتا بودن ندارد و نمونه ادرار در لیوان یک‌بار مصرفی که در اختیار مراجعه‌کننده قرار می‌گیرد، گرفته می‌شود.
به طور کلی اگر آزمایش خاصی باید روی تعداد زیادی از افراد انجام شود، باید از تستی استفاده کرد که سریع نتیجه آن مشخص می‌شود. به این تست‌ها، تست‌های غربالگری می‌گویند، نتیجه منفی این تست‌ها با اطمینان قابل گزارش است ولی نتیجه مثبت آن‌ها را باید با روش تأییدی (جداسازی به روش کروماتوگرافی لایه نازک [TLC]) آزمایش کرد که البته به زمان بیشتری برای انجام آن نیاز است.
تست غربالگری عدم اعتیاد به کمک تست‌های نواری (Strip Test) یا (Rapid Test) انجام می‌شود. بدین ترتیب که قسمت جذب‌کننده این نوارها در داخل ادرار تازه قرار می‌گیرد و نتیجه حداکثر پس از ۵ دقیقه قابل گزارش است. تکنیک به‌کار رفته در این نوارها ایمن و کروماتوگرافی است.
در تست عدم اعتیاد، جدا از مصرف ترکیبات تریاک، مصرف یک‌سری داروها باعث می‌شود نمونه ادرار با روش غربالگری نتیجه مثبت دهد، لذا با آزمایش تأییدی (TLC) باید مورد بررسی قرار گیرد. بیشترین دارویی که در روش غربالگری باعث نتیجه مثبت می‌شود، داروهای کدئین‌دار است. متأسفانه به دلیل مصرف بی‌رویه داروهای کدئین‌دار (به خصوص استامینوفن کدئین) تعداد مراجعین ازدواجی که نمونه‌هایشان برای آزمایش تأییدی کنار گذاشته می‌شود کم نیستند. از نظر آزمایشگاه جداسازی، یعنی جدا کردن افرادی‌ که ترکیبات تریاک مصرف کرده‌اند از کسانی که کدئین مصرف کرده‌اند. ولی از نظر زوحین یعنی پرداخت هزینه بیشتر و به هم خوردن برنامه‌ریزی‌های از پیش تعیین‌شده مراسم عقد.
برخی افراد داروهای کدئین را با تجویز پزشک مصرف می‌کنند لذا آزمایشگاه نمی‌تواند به همه تکلیف کند قبل از آزمایش دارو مصرف نکنید بلکه می‌تواند با اطلاع‌رسانی اعلام نماید حتی‌الامکان ۷۲ ساعت قبل از آزمایش، از مصرف داروهای کدئین خودداری نمایید. بعضی از آزمایشگاه‌ها در تهران با مکاتبه به محضرها و پیغام روی نوار تلفن گویای خود می‌کوشند مشکلات مراجعین خود را در این خصوص کمتر کنند.
این امر باعث می‌شود کسانی هزینه آزمایش جداسازی را پرداخت نمایند که واقعاً مجبورند داروها را مصرف کنند و لذا انتظار بیش از وظیفه، از آزمایشگاه‌ نخواهند داشت.
این نکات به شما در انجام آزمایش و به آزمایشگاه در ارایه نتیجه صحیح کمک می‌کنند

۱- مادر و دختری که کپی نتیجه آزمایش ازدواج یک سال قبلش را به همراه دارد، با داد و فریاد به مسؤول آزمایشگاه می‌گویند: «آزمایش شما نشان نداد که آقا معتاد است، ولی بعداً فهمیدیم تریاک مصرف می‌کرده و نتوانستیم ترکش دهیم؛ به خاطر همین کار به دادگاه کشید.» مادر که در عصبانیت دست کمی از دخترش ندارد ادامه می‌دهد: «ظاهراً آن موقع هم معتاد بوده، پس چرا آزمایش شما این را نشان نداده؟» پس از آرام کردن آن دو، مسؤول آزمایشگاه توضیح می‌دهد که وقتی کسی مواد مخدر مصرف می‌کند، بنا نیست این مواد جزء وجود فرد شود. مواد مخدر مثل هر چیز دیگر که وارد بدن می‌شود، به تدریج از بدن خارج می‌شود. بنابراین اگر کسی به خودش فرصت دهد و از مصرف مواد خودداری کند، نتیجه جوابش منفی خواهد شد. به عبارت دیگر جواب منفی فقط نشان‌دهنده وضعیت فرد در چند یا چندین روز اخیر است. لذا خانواده‌ها نباید با اتکا به این آزمایش مهر تأیید روی فردی بزنند و بررسی‌های رایج در عرف را رها کنند.

۲- مراجعه‌کننده دیگری که برگه جواب مثبت در دست دارد به مسؤول آزمایشگاه می‌گوید من نه تنها دارو نخورده‌ام، بلکه سیگار هم نمی‌کشم. حالا حاضرم دوباره نمونه بدهم تا ثابت شود که شما اشتباه کرده‌اید. پس از پرسش و پاسخ‌های متعدد مشخص می‌شود که وی چند روز قبل به دلیل درد کمر، یک قاشق از شربت گیاهی قهوه‌ای‌رنگی را مصرف کرده است. مسؤول آزمایشگاه یادآوری می‌کند در اغلب داروهای شربت‌مانند که در عطاری‌ها موجود است و به عنوان ضد درد تجویز می‌شوند، ترکیبات تریاک به کار رفته است و از مصرف آن‌ها باید پرهیز کرد.

۳- مورد دیگر فردی بود که اظهار می‌کرد یکی از بستگان نزدیک وی در خانه مواد مخدر مصرف می‌کند ولی تا به حال خودش مصرف نکرده، چطور آزمایش او مثبت شده است؟ با همین توضیحات جواب سؤال این فرد روشن است: افرادی‌که در معرض استنشاق مستقیم دود ناشی از مواد مخدر هستند، تا حد زیادی در معرض آلودگی قرار دارند و ممکن است نتیجه آزمایش آن‌ها مثبت باشد.

۴- نگرانی بیش از اندازه پدر دختری باعث می‌شود داماد آینده‌اش را برای تست عدم اعتیاد به آزمایشگاه بیاورد. وی درخواست انجام آزمایش از نظر مواد اعتیادزای قدیمی و جدید را دارد. وی آن‌قدر از مواد مخدر وحشت‌زده است که در ادامه اظهار می‌کند: «ممکن است چیزی خورده باشد تا جوابش منفی شود؟» به وی توضیح داده می‌شود در حال حاضر ترکیبات تریاک چون شیوع بیشتری در کشور دارند، (به دلیل فراوانی آن و قیمت کمتر نسبت به سایر مواد اعتیادزا و بومی بودن آن در منطقه) بیشتر مورد توجه هستند و آزمایشگاه‌ها فقط برای شناسایی آن‌ها تجهیز شده‌اند. از نظر علمی وجود هیچ دارو یا ترکیب دیگری که در صورت مصرف نتیجه آزمایش را منفی کاذب نماید، اثبات نشده است. جهت اطمینان از صحت نمونه گرفته شده، pH نمونه و وزن مخصوص آن و درجه حرارت نمونه کنترل می‌شود.

آموزش و مشاوره تنظیم خانواده
مرحله بسیار مهمی از زندگی است؛ نه تنها برای زن و شوهر، بلکه برای نسل‌های بعد هم سرنوشت‌ساز است. افزایش آگاهی‌های بهداشتی نقش مهم و مؤثری در تأمین سعادت و سلامت افراد خانواده‌ها و جامعه دارد.
واحدهای بهداشت خانواده در تمام مراکز بهداشتی و درمانی کشور وظیفه دارند درباره مسائل بهداشتی ازدواج، بارداری، زایمان، نگهداری و تأمین سلامت کودکان بهترین راه حل‌ها را در اختیار مراجعان خود قرار دهند یا آن‌ها را به افراد با صلاحیت معرفی کنند. آموزش تنظیم خانواده که در ادامه آزمایشات ازدواجی انجام می‌شود، در راستای اهداف مطرح‌شده است. اگرچه زمان کافی در اختیار پرسنل این بخش وجود ندارد و نیز حجم مطالب اجازه توضیحات بیشتر را نمی‌دهد، ولی آشنایی زوجین با این واحد می‌تواند گره‌گشای مشکلات آنان در آینده باشد.
در مشاوره قبل از ازدواج توصیه‌های لازم راجع‌به پیشگیری از بیماری‌های ارثی، بارداری، سن مناسب برای بارداری، تعداد بچه‌ها و روش مناسب تنظیم خانواده به زوج‌های جوان داده می‌شود.

واکسن کزاز
کلستریدیوم تتانی یک نوع باکتری از دسته باکتری‌های اسپوردار و عامل بیماری کزاز در انسان است. شکل فعال باکتری در برابر حرارت و مواد شیمیایی مقاومت چندانی ندارد، ولی اسپور آن‌ سال‌ها در خاک خشک و گردوغبار زنده می‌ماند و نسبت به حرارت و مواد شیمیایی مقاومت زیادی دارد. این باکتری یک سم (اگزوتوکسین) قوی به نام تتانواسپاسمین ترشح می‌کند که عامل اصلی بروز علایم بیماری است. علایم این بیماری با فعالیت شدید اعصاب حرکتی، سفتی و انقباض شدید عضلات مشخص می‌شود.
سم کزاز یک ترکیب پروتئینی است که نسبت به حرارت، مواد شیمیایی، اسیدها و قلیاها حساس می‌باشد و سریع تجزیه می‌شود. حتی الکل ۷۰ درجه آن را زود خراب می‌کند.
منشأ عفونت که حاوی اسپور باکتری است، می‌تواند خاک (۲۰ تا ۶۴ درصد نمونه‌های خاک، آلوده هستند)، لباس کثیف، گردوغبار، مدفوع (بیشتر مربوط به اسب)، خار گل، میخ، وسایل جراحی (کامل استریل‌نشده) باشد.
بیماری در نتیجه آلودگی یک زخم (اغلب زخم عمیقی که بافت له‌شده داشته باشد) با اسپور باکتری به وجود می‌آید. این اسپورها درون زخم در شرایط بی‌هوازی به فرم فعال تبدیل می‌شوند و سم تولید می‌کنند سم تولیدشده به طور موضعی عضلات همان ناحیه را منقبض می‌کند و همچنین از طریق رشته‌های عصبی خود را به سلول‌های عصبی- حرکتی در شاخ قدامی نخاع می‌رساند و با تحریک آن‌ها انقباض موضعی ناحیه آلوده را تشدید می‌کند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعی، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درمی‌آیند. تحریک‌پذیری شدید سلول‌های عصبی شاخ قدامی باعث می‌شود هرگونه عامل تحریکی محیطی (هر چند ضعیف مثل تماس دست با بدن بیمار یا محرکات بینایی و شنوایی) اسپاسم عضلانی را تشدید کند.
تعداد این حملات تشنج (انقباض عضلانی) و زمان آن در بیماران، بسیار متفاوت است. مشکلات تنفسی عامل بیشتر موارد منجر به مرگ در این بیماری است.
کزاز نوزادان
به بیماری کزاز در یک ماه اول عمر اطلاق می‌شود که به علت استفاده از وسایل آلوده ضمن بریدن بند ناف، ختنه کردن، پانسمان و سوراخ کردن گوش به وجود می‌آید. کزاز نوزادان با واکسیناسیون مادر حداکثر تا ماه ششم بارداری قابل پیشگیری است. یکی از بهترین راه‌های جلوگیری از بروز این بیماری کشنده این است که به واکسن کزاز هنگام ازدواج توجه کافی شود.
واکسیناسیون علیه این بیماری با توجه به پراکندگی گسترده اسپور این باکتری در اغلب نقاط دنیا، راه پیشگیری از بروز این بیماری است. این واکسیناسیون به منظور مقابله با سم باکتری انجام می‌شود.
واکسن کزاز، سم غیر فعال‌شده باکتری (توکسویید) است. جهت اثربخشی بیشتر این واکسن، واکسن دیفتری و سیاه‌سرفه هم، همراه آن تزریق می‌شوند. بدین لحاظ به آن‌ها واکسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته می‌شود. اولین تزریق این واکسن در ۲ ماهگی انجام می‌شود. مراحل بعدی به ترتیب در ۴ ماهگی، ۶ ماهگی، ۱۸ ماهگی و ۴ تا ۶ سالگی (بدو ورد به مدرسه) انجام می‌پذیرد. با این تزریقات مصونیت در مقابل کزاز به وجود می‌آید و از آن به بعد هر ۱۰ سال تزریقی به نام یادآور باید انجام شود تا مصونیت در برابر کزاز همچنان حفظ شود. واکسن یادآور شامل واکسن کزاز و دیفتری است که به آن واکسن دو گانه (DT) گفته می‌شود.
به همه خانم‌های مراجعه‌کننده برای ازدواج واکسن کزاز تزریق می‌شود؟
با رعایت فواصل زمانی تزریقات ذکرشده، سال پایان دبیرستان زمان یادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمی در فاصله ۱۰ سال پس از یادآور اول ازدواج کند نیازی به تزریق واکسن در زمان ازدواج ندارد، در غیر این صورت باید واکسن به صورت داخل عضلانی (عضله پشت بازو- دلتویید) برای وی تزریق شود. ولی جهت اطلاع محضر برای هر دو نفر آن‌ها کارت واکسن کزاز صادر می‌شود تا مدارک مورد نیاز محضردار، برای ثبت عقد کامل باشد. در ضمن زمان یادآور بعدی هم به آن‌ها اعلام می‌شود.

تالاسمی
صفت ارثی یک ویژگی است که والدین به فرزندان خود منتقل می‌کنند. برخی از این صفت‌های ارثی باعث بروز یک بیماری می‌شوند، ولی برخی دیگر فقط یک ویژگی را توصیف می‌کنند.
مثلاً رنگ چشم، یک ویژگی است که توسط آن افراد را می‌توان توصیف کرد. فلانی رنگ چشمش آبی یا سبز است … !
ولی تالاسمی یک صفتی است که بیماری را منتقل می‌کند. در این بیماری مغز استخوان قادر به ساختن مقادیر کافی از هموگلوبین طبیعی در گلبول‌های قرمز نیست. میزان کاهش هموگلوبین طبیعی در انواع مختلف تالاسمی‌ها متفاوت است. لذا در افرادی‌ که این صفت ارثی را دارند، تالاسمی به یک شکل بروز نمی‌کند.
در انتقال صفات ارثی از والدین به فرزندان به دو نکته توجه نمایید:
۱- بروز صفت‌های ارثی تابع قانون احتمالات است، یعنی انتظار نداریم پدر و مادری که یک صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل کنند.
۲- صفت‌های ارثی که به صورت بیماری خود را نشان می‌دهند، از تنوع زیادی برخوردارند. تعدادی از آن‌ها شیوع بیشتری دارند و پراکندگی این صفات در جوامع مختلف متفاوت است.
تالاسمی در ایران شایع‌ترین بیماری ژنتیکی است و از انواع تالاسمی‌ها، نوع بتا شیوع بیشتری دارد.
تالاسمی بتا خود به انواع مختلف تقسیم می‌شود. در انواع مختلف آن، میزان کاهش Hb طبیعی متفاوت است.
بتا تالاسمی مینور، نوعی بتا تالاسمی است که در آن کاهش Hb طبیعی مشکل حادی را ایجاد نمی‌کند، چون بدن با افزایش تعداد گلبول‌ قرمز خود این مشکل را تا حدودی جبران می‌نماید. این افراد اگر با کسی که این صفت را ندارد ازدواج کنند، هیچ خطری فرزندان آن‌ها را تهدید نمی‌کند و حداکثر ممکن است فرزندی مثل خود فرد، به صورت ناقل مینور متولد شود. ولی اگر با کسی که این صفت را دارد ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد که فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور به دنیا بیاید.
وقتی بدانید فراوانی ناقلین (بتا تالاسمی مینور) در جامعه ایران حداقل ۱ نفر از هر ۲۰ نفر است و این‌که هر سال بیش از ۷۰۰ هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمی با آزمایش خون غربال می‌شوند و از این تعداد ۲۵۰۰ زوج ناقل تالاسمی تشخیص داده می‌شوند، حتماً خواهید گفت چرا از سال ۱۳۷۶ برنامه ملی پیشگیری تالاسمی به طور رسمی در رأس برنامه‌های مراکز بهداشت سراسر کشور قرار گرفته است؟ چقدر دیر …!
امروزه با وجود راه‌کارهایی که به کمک زوج ناقل می‌آید تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کند، زوج‌های ناقلی پیدا می‌شوند که با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهی‌هایی که در واحد مشاوره تالاسمی به آن‌ها داده می‌شود، اصرار به ازدواج دارند. این تصمیم شاید حق مسلم آن‌ها باشد و البته هیچ مرجع قانونی حق بی‌توجهی به تصمیم آن‌ها را ندارد ولی تولد یک بچه مبتلا به تالاسمی ماژور تنها مشکل پدر و مادر وی نخواهد بود بلکه سیستم بهداشتی- درمانی هم که باید تاوان حس مسؤولیت‌پذیری خود را بپردازد، وظیفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ این زوجین پس از مشاوره‌های ویژه تالاسمی تشکیل پرونده می‌دهند و ضمن تأیید و تأکید بر تصمیم خود، زیر نظر مرکز بهداشت نزدیک محل سکونت خود قرار می‌گیرند.
البته لازم است قبل از بارداری جهش ژن بتاگلوبین زوج‌های مینور تعیین شود. نتیجه این آگاهی از جهش ژنی، بعداً در دوران بارداری خانم به تعیین الگوی وراثت جهش تالاسمی جنین کمک می‌کند.
برای تعیین وضعیت جنین از نظر تالاسمی ماژور نیاز به نمونه‌برداری در هفته ۱۰ تا ۱۲ با روش تکه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS) یا در هفته ۱۴ تا ۱۶ با روش آمنیوسنتز است.
اگر پس از بررسی‌های لازم مشخص شود جنین ژن‌های جهش‌یافته والدین را دریافت کرده است، جنین به تالاسمی ماژور مبتلا است، که احتمال آن ۲۵ درصد است. در این صورت سقط‌درمانی با مجوز پزشکی قانونی میسر است. البته در ۷۵ درصد موارد هم احتمال دارد جنین سالم باشد. در این صورت بارداری ادامه می‌یابد.
بتا تالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بتا تالاسمی است. در این نوع به دلیل کاهش هموگلوبین طبیعی، اکسیژن‌رسانی به بافت‌ها با مشکل همراه است. بدن این افراد علی‌رغم فعالیت کلیه استخوان‌های خون‌ساز، قادر به جبران کمبود هموگلوبین طبیعی نیست. (فعالیت استخوان‌های خون‌ساز در ناحیه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پیشانی در این افراد می‌شود). لذا هر چند وقت یک‌بار باید به این افراد خون سالم تزریق شود. تزریق خون باعث افزایش سطح آهن بدن می‌شود و برای جلوگیری از افزایش مسموم‌کننده آهن، تزریق آمپول دسفرال برای خارج کردن آهن اضافی ضروری است.
و اما روش غربالگری تالاسمی چگونه انجام می‌شود؟
برای شروع برنامه غربالگری ابتدا کلیه آزمایشگاه‌های ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولی خودکار (سِل کانِتر) شده‌اند که عمده این دستگاه‌ها از نوع سیسمکس هستند. برای این آزمایش (آزمایش CBC) نیاز به حداقل ۲ سی‌سی خون است که در ویال‌های محتوی ماده ضد انعقاد گرفته می‌شود. این خون برای مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل ۵ دقیقه روی دستگاهی به نام میکسر باید بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. این دستگاه‌ها قادرند در کمتر از یک دقیقه حداقل ۸ پارامتر و اندکس خونی را نشان دهند. نتایج حاصل از دستگاه‌ها ملاک تصمیم‌گیری‌ها است. لذا تعمیر و نگهداری این دستگاه‌ها و بررسی صحت و دقت آن‌ها دارای برنامه مدونی است و پرسنل فنی آزمایشگاه ملزم به رعایت آن‌ها هستند.
از بین پارامترها و اندکس‌های خونی آن‌چه در وهله اول به آن توجه می‌شود MCH و MCV است.
MCH متوسط غلظت هموگلوبین و MCV متوسط حجم گلبول‌های قرمز نشان می‌دهد برای MCH مقادیر بیش از ۲۷ و برای MCV مقادیر بیش از ۸۰، (و البته کمتر از ۱۰۰) نرمال تعریف شده است.
در طرح غربالگری تالاسمی، هدف، شناسایی زوج ناقل صفت تالاسمی است که تصمیم دارند با یکدیگر ازدواج کنند. لذا اگر یکی از طرفین صفت تالاسمی را نداشته باشد مشکلی برای آینده زندگی مشترکشان پیش نخواهد آمد. بدین منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته می‌شود و در صورت نیاز از خانم نمونه‌گیری می‌شود.
چرا ابتدا از مردان خون‌گیری انجام می‌شود؟
دلیل آن این است که تعداد زیادی از زنان در جامعه به کم‌خونی حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در این بیماری اندکس‌های مورد نظر مثل تالاسمی مینور کمتر از حد نرمال است و از آن‌جایی که ملاک غربالگری فقط اندکس‌های فوق است، بنابراین مجبور خواهیم بود در مقابل این خانم‌ها، مردان بیشتری را مورد بررسی قرار بدهیم.
هر نمونه پس از اندازه‌گیری پارامترهایش توسط دستگاه، اگر مقادیر یکی یا هر دو اندکس مورد نظر را کمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشکوک در نظر گرفته می‌شوند تا اقدامات بعدی انجام شود.
اقدام بعدی فراخواندن خانم مورد نظر برای نمونه‌گیری خون و بررسی اندکس‌های وی می‌باشد. در صورتی که خانم نرمال باشد، وضعیت آقا برای ازدواج از نظر صفت تالاسمی اهمیتی ندارد لذا بدون مشاوره ویژه، جواب آن‌ها صادر می‌شود.
اگر هر دو نفر اندکس‌های پایین داشته باشند (زوج مشکوک به تالاسمی)، توسط پزشک مشاوره تالاسمی تحت مشاوره ویژه قرار می‌گیرند. در اولین اقدام وضعیت آهن بدن آن‌ها مورد ارزیابی قرار می‌گیرد، در صورت نیاز یک دوره درمان آهن تجویز می‌شود.
پس از سپری شدن طول درمان، نمونه‌گیری انجام و نتیجه از نظر مقادیر اندکس‌ها، مجدد ارزیابی می‌شود. در صورت عدم تصحیح اندکس‌های مورد نظر، برای هر دو نفر اندازه‌گیری Hb A2 درخواست می‌شود. نتایج حاصل از پیگیری‌های پزشک مشاور بر اساس یک معرفی‌نامه در اختیار زوجین قرار می‌گیرد تا با مراجعه به یکی از مراکز مشاوره ژنتیک مورد تأیید و معرفی شده از وزارت بهداشت، وضعیت صفت تالاسمی در آن‌ها به طور قطعی مشخص شود.
Hb A2 یکی از انواع هموگلوبین‌های طبیعی است که در یک فرد نرمال حداکثر ۵/۳ درصد از مقدار هموگلوبین کل را تشکیل می‌دهد. مقدار بیش از آن (حداکثر تا ۷ درصد)، تشخیص تالاسمی را قطعی می‌کند. ولی مقادیر در حد نرمال در افراد مشکوک، تالاسمی را رد نمی‌کند. لذا در این غربالگری مقادیر بالای آن دارای ارزش است.
در آزمایشگاه ژنتیک، جهش‌های ژنی هموگلوبین از نظر صفت تالاسمی مورد بررسی قرار می‌گیرد. پس از آن متخصص ژنتیک نظر خود را به مشاور تالاسمی اعلام می‌کند. در صورتی که صفت تالاسمی در هر دو نفر یا یکی از زوجین تأیید نشود، پایان مشاوره ویژه برای آنان خواهد بود. ولی اگر هر دو نفر ناقل تشخیص داده شوند، پس از اطلاع‌رسانی کامل در مورد آینده مشترکشان، تصمیم‌گیری برای ازدواج به عهده خودشان گذاشته می‌شود. اگر منصرف شوند پرونده آن‌ها بسته می‌شود، ولی اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تکمیل فرم‌های لازم مجوز ازدواج برای آن‌ها صادر خواهد شد و نیز به مرکز بهداشت محل سکونتشان معرفی می‌شوند و از طریق کارشناسان آن مرکز وضعیت بارداری خانم پیگیری می‌شود تا اقدامات لازم در زمان بارداری برای تشخیص وضعیت صفت تالاسمی در جنین قبل از ماه چهارم بارداری انجام شود تا در صورت نیاز مجوز سقط جنین صادر شود.
برای اجرای دستورالعمل شناسایی زوج ناقل تالاسمی تا رسیدن به یک نتیجه قطعی و مطمئن، گاهی ۲ تا ۳ ماه زمان نیاز است. از طرف دیگر زوجی که به آزمایشگاه مراجعه می‌کنند و قبل از نتیجه آزمایشات، مراسم ازدواج خود را برنامه‌ریزی کرده‌اند و فقط منتظر جواب آزمایش هستند، اگر به آن‌ها گفته شود باید منتظر بمانند تا بررسی‌های لازم نتیجه قطعی را مشخص کند، روزهای انتظار، دوران سختی را توأم با فشارهای روحی- روانی برای آن‌ها به دنبال خواهند داشت.
به جای ناراحتی و دلخوری، همراهی زوجین با سیستم بهداشتی و پرسنلی که در این خصوص تلاش می‌کنند تا امروز و آینده آن‌ها را شفاف به خودشان نشان دهند، کمک بزرگی به اجرای دقیق دستورالعمل موجود و نتیجه‌گیری سریع‌تر خواهد کرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسی تالاسمی با یک آزمایش ساده CBC در ابتدای آشنایی یک زوج انجام شود تا مشکلات روحی و مالی کمتری را متوجه خانواده‌ها کند.
در پایان این قسمت ذکر این نکته ضروری است که بیماری‌های ژنتیکی زیادی وجود دارند ولی به طور رسمی و قانونی هنگام ازدواج بررسی نمی‌شوند. در صورت نیاز، خود زوجین از طریق مراکز مشاوره ژنتیک آن‌ها را باید پیگیری کنند. ضرورت این پیگیری فقط به کسانی که ازدواج فامیلی انجام می‌دهند برنمی‌گردد، بلکه در هر دو خانواده پسر یا دختری که با هم ازدواج می‌کنند اگر مثالی از نقص ژنتیکی، سقط‌های مکرر، مشکلات مادرزادی در وابستگان وجود دارد باید این پی‌گیریها انجام گیرد.